Hemofili: Kanama Bozukluğu Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar

Hemofili nedir?

Hemofili, genetik geçişli ve nadir görülen bir kanama bozukluğudur. Temelde, pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin (özellikle Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu faktörlerin eksikliği nedeniyle kan normal sürede pıhtılaşamaz, küçük yaralanmalarda bile uzun süreli ve ciddi kanamalar meydana gelir.

En yaygın iki tipi vardır:

• Hemofili A: Faktör VIII eksikliğine bağlıdır.

• Hemofili B: Faktör IX eksikliğine bağlıdır.

Hemofili nasıl geçer?

Hemofili, X kromozomuna bağlı resesif kalıtılır. Bu nedenle, çoğunlukla erkeklerde görülür. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve çoğu zaman klinik belirti göstermez. Ancak bazı taşıyıcı kadınlarda da hafif kanama eğilimi olabilir.

Belirtiler

Hemofili hastalarında en sık görülen belirtiler şunlardır:

• Uzamış kanama süreleri

• Çocuklarda tekrarlayan eklem içi kanamalar (özellikle diz, dirsek ve ayak bileğinde)

• Kas içi kanamalar

• Cilt altında kolay morarma

• Diş çekimi veya cerrahi işlemler sonrası kontrolsüz kanamalar

• Bebeklik döneminde sünnet sonrası uzayan kanamalar

Eklem içi tekrarlayan kanamalar, eklemde kalıcı hasara (hemofilik artropati) yol açabilir.

Doğru bilinen yanlışlar

Yanlış 1: Hemofili sadece cerrahi yaralanmalarda kanar.Doğrusu: Hemofili hastalarında kendiliğinden (spontan) kanamalar da sıkça görülür. Özellikle eklem ve kas içi kanamalar yaralanma olmadan da gelişebilir.

Yanlış 2: Hemofili bulaşıcı bir hastalıktır.Doğrusu: Hemofili kesinlikle bulaşıcı değildir; genetik geçişli bir hastalıktır.

Yanlış 3: Tüm kadınlar bu hastalığa yakalanabilir.Doğrusu: Kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır; hastalık belirtileri gösteren kadınlar çok nadirdir.

Yanlış 4: Kanama olduğunda sadece baskı uygulamak yeterlidir.Doğrusu: Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörünün eksikliği nedeniyle dışarıdan baskı çoğu zaman yeterli değildir. Faktör replasman tedavisi gerekir.

Yanlış 5: Spor yapmak yasaktır.Doğrusu: Özellikle eklem sağlığını korumak için uygun ve kontrollü sporlar (yüzme, yürüyüş gibi) önerilir. Ancak travmatik sporlardan kaçınılmalıdır.

Tanı

Tanıda temel olarak pıhtılaşma testleri yapılır:

• APTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı): Genelde uzamıştır.

• Faktör VIII veya IX düzeyi ölçülerek hemofili A veya B ayırt edilir.

• Aile öyküsü ve klinik bulgular da tanıda önemli rol oynar.

Tedavi

Tedavinin temeli, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konmasıdır (faktör konsantreleri). Tedavi, iki şekilde uygulanabilir:

• Profilaktik tedavi: Kanama oluşmadan önce düzenli faktör enjeksiyonları yapılır. Özellikle ağır hemofili hastalarında çocukluk döneminden itibaren uygulanır.

• On-demand (ihtiyaç halinde) tedavi: Kanama başladığında uygulanır.

Günümüzde gen tedavileri ve yeni uzun etkili faktör preparatları da araştırılmaktadır. Ayrıca kanama anında hemen müdahale edebilmek için hastaların ve ailelerinin iyi eğitilmesi büyük önem taşır.

Günlük yaşamda dikkat edilmesi gerekenler

• Düzenli hematoloji kontrolü

• Travmalardan kaçınma

• Diş tedavileri ve cerrahi işlemler öncesinde mutlaka hekim bilgilendirmesi

• Uygun spor aktivitelerinin seçimi

• Gerekli durumlarda taşıyıcı kadınların da genetik danışmanlık alması

Hemofili, doğru tedavi ve düzenli takip ile kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Erken dönemde başlanacak profilaktik tedaviler, eklem hasarlarını ve uzun vadeli komplikasyonları önlemede kritik rol oynar. Bu nedenle, kanama eğilimi olan bireylerin veya taşıyıcı ailelerin bilinçli olması ve uzman takibinde kalması büyük önem taşır.

Bilgilendirme Notu

Bu yazı, genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışınız.