Trombofili: Pıhtılaşma Eğilimi Olan Kişiler Nelere Dikkat Etmeli?

Trombofili nedir?

Trombofili, kişinin damarlarında normalden daha kolay pıhtı oluşmasına yol açan kalıtsal veya edinsel bir durumdur. Normalde pıhtılaşma sistemi, vücudun kanamalarını durdurmak için hassas bir denge içinde çalışır. Ancak trombofilide bu denge bozulur ve pıhtı oluşma eğilimi artar.

Pıhtılar, bacak toplardamarlarında (derin ven trombozu — DVT) veya akciğerde (pulmoner emboli) ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Daha nadir olarak, beyin damarlarında, karaciğer veya böbrek damarlarında da görülebilir.

Trombofili neden olur?

Kalıtsal (genetik) trombofili

• Faktör V Leiden mutasyonu: En sık görülen genetik trombofili nedenidir. Faktör V proteininin yıkımı azalır, pıhtılaşma artar.

• Prothrombin G20210A mutasyonu: Pıhtılaşma faktörlerinin üretimini artırır.

• Protein C, Protein S ve antitrombin III eksiklikleri: Doğuştan gelen doğal antikoagülanların eksikliği, pıhtılaşma eğilimini artırır.

• MTHFR mutasyonları: Homosistein metabolizmasını etkileyerek tromboz riskini yükseltebilir.

Edinsel trombofili

• Antifosfolipid sendromu: Otoimmün bir durumdur. Vücut kendi fosfolipidlerine karşı antikor üretir ve pıhtı oluşumuna yol açar.

• Uzun süreli immobilizasyon: Ameliyat sonrası, uzun uçak veya araba yolculukları.

• Kanser ve bazı kronik hastalıklar

• Hormon tedavileri veya doğum kontrol hapları

Belirtiler

Trombofili, genellikle belirtisiz seyreder ve ilk pıhtı oluştuğunda fark edilir. En sık görülen klinik durumlar:

• Derin ven trombozu (DVT): Bacakta şişme, ağrı, ısı artışı, kızarıklık.

• Pulmoner emboli: Ani nefes darlığı, göğüs ağrısı, ani başlayan öksürük ve bazen kan tükürme.

• Tekrarlayan düşükler: Özellikle antifosfolipid sendromlu kadınlarda.

• Yüzeyel damar pıhtıları (tromboflebit): Daha nadirdir.

Tanı nasıl konulur?

Trombofili tanısı, klinik öykü ve laboratuvar testlerine dayanır. Sıklıkla yapılan testler şunlardır:

• Faktör V Leiden mutasyonu analizi

• Prothrombin gen mutasyonu testi

• Protein C, Protein S ve antitrombin III düzeylerinin ölçülmesi

• Lupus antikoagülanı, anticardiolipin ve anti-beta2 glikoprotein I antikorları

• Homosistein düzeyi

Testlerin zamanlaması önemlidir; aktif pıhtı döneminde bazı testlerin yanlış sonuç verme olasılığı vardır. Bu nedenle hekim kontrolünde yapılmalıdır.

Riskli durumlarda neler yapılmalı?

Trombofili tanısı konan bireylerin, özellikle bazı riskli durumlarda önlem alması önemlidir:

• Uzun yolculuklarda her 1–2 saatte bir yürümek veya bacak egzersizleri yapmak

• Bol su tüketmek, dehidrasyondan kaçınmak

• Sıkı giysilerden ve uzun süre bacak bacak üstüne atmaktan kaçınmak

• Gerektiğinde hekimin önerdiği düşük doz kan sulandırıcı ilaçları (profilaktik antikoagülanlar) kullanmak

• Doğum kontrol hapları veya östrojen içeren hormon tedavilerini doktor kontrolü olmadan kullanmamak

• Gebelik planlayan kadınların mutlaka hematoloji ve kadın doğum uzmanıyla birlikte değerlendirilmesi

Tedavi

Tedavi, pıhtının varlığına, pıhtı öyküsüne ve bireysel risk faktörlerine göre değişir. Genelde iki amaç vardır:

• Mevcut pıhtının tedavisi: Kan sulandırıcı ilaçlar (antikoagülanlar) kullanılır.

• Yeni pıhtı oluşumunu önleme: Riskli dönemlerde (ameliyat, gebelik, uzun yolculuk) koruyucu tedavi.

Hayat boyu kan sulandırıcı tedavi ihtiyacı, her hastada farklıdır ve kişiye özel karar verilir.

Trombofili, sessiz seyreden ancak ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur. Daha önce pıhtı geçirmiş kişilerde veya ailesinde tromboz öyküsü olan bireylerde değerlendirme büyük önem taşır. Uygun önlemler ve düzenli hekim takibi ile pıhtılaşma riski önemli ölçüde azaltılabilir.

Bu yazı, genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışınız.