Von Willebrand Hastalığı: Neden Kanamam Durmuyor?

Von Willebrand hastalığı nedir?

Von Willebrand hastalığı (VWH), kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve dünyada en sık görülen doğumsal kanama hastalığıdır. Adını, hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Erik von Willebrand’dan alır.

Bu hastalıkta, kan pıhtılaşmasını sağlayan von Willebrand faktörü adı verilen bir protein eksik veya işlevsizdir. Bu faktör, pıhtılaşmada hem trombositlerin damar duvarına yapışmasına yardımcı olur hem de Faktör VIII'in stabilizasyonunu sağlar. Eksikliği veya bozukluğu durumunda, kanamalar daha uzun sürer ve durdurulması güçleşir.

Nasıl kalıtılır?

Von Willebrand hastalığı çoğunlukla otozomal dominant geçer. Yani hem kadın hem de erkeklerde eşit sıklıkta görülebilir ve bir ebeveynden geçme olasılığı %50'dir. Nadir tiplerinde otozomal resesif kalıtım da mümkündür.

Belirtiler

Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterir ve hafif vakalarda çoğu zaman geç fark edilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Burun kanamaları (özellikle uzun süren ve sık tekrar eden)

• Diş eti kanamaları

• Ciltte kolay morarma

• Kadınlarda aşırı ve uzun süren adet kanamaları (menoraji)

• Doğum sonrası uzun süren kanamalar

• Cerrahi müdahaleler veya diş çekimi sonrası uzamış kanama

• Nadir vakalarda eklem ve kas içi kanamalar (genelde şiddetli formlarında)

Tanı

Tanıda klinik öykü çok önemlidir. Sık tekrarlayan, uzun süren kanamalar veya ailede benzer kanama öyküsü şüphe uyandırır.

Laboratuvar testleri şunları içerir:

• Kanama zamanı: Uzamış olabilir.

• Von Willebrand faktörü antijen düzeyi: Azalmış olabilir.

• Von Willebrand faktör aktivitesi (ristosetin kofaktör aktivitesi): İşlev bozukluğunu gösterir.

• Faktör VIII düzeyi: Bazı tiplerde düşük olabilir.

• APTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı): Uzayabilir.

Von Willebrand hastalığının farklı tipleri vardır ve tip tayini, tedavi planlaması için önemlidir.

Tipleri

• Tip 1: En sık görülen ve en hafif formdur. Von Willebrand faktörü miktarında kısmi azalma vardır.

• Tip 2: Von Willebrand faktörünün kalitesinde bozukluk vardır. Alt tipleri bulunur (2A, 2B, 2M, 2N).

• Tip 3: Nadir ve en ağır formdur. Von Willebrand faktörü neredeyse tamamen yoktur. Eklem ve kas içi kanamalar daha sık görülür.

Tedavi

Tedavi, kanamanın ciddiyetine ve hastalığın tipine bağlı olarak düzenlenir:

• Desmopressin (DDAVP): Hafif ve bazı orta vakalarda ilk tercih edilen tedavidir. VWF salınımını artırır.

• Von Willebrand faktörü konsantreleri: Ağır vakalarda ve cerrahi öncesi kullanılır.

• Antifibrinolitik ajanlar: Özellikle ağız içi ve adet kanamalarında yardımcı olur.

• Demir takviyesi: Uzun süreli kanamalara bağlı demir eksikliği gelişirse verilir.

Kadın hastalarda ağır adet kanamaları için hormonal tedavi seçenekleri de değerlendirilebilir.

Günlük yaşamda dikkat edilmesi gerekenler

• Travma ve yaralanmalardan kaçınma

• Kan sulandırıcı ilaçları (aspirin, bazı ağrı kesiciler) hekim onayı olmadan kullanmama

• Diş tedavileri veya ameliyatlar öncesi mutlaka hematoloji uzmanına başvurma

• Kadın hastalarda gebelik planlamasında önceden detaylı değerlendirme

Sonuç

Von Willebrand hastalığı, sık görülen ancak birçok kişi tarafından yeterince bilinmeyen bir kanama bozukluğudur. Özellikle uzun süren burun kanamaları, kolay morarma ve aşırı adet kanamaları yaşayan kişilerin hematoloji uzmanına başvurması erken tanı ve etkili tedavi açısından büyük önem taşır. Doğru yönetimle hastalar normal ve aktif bir yaşam sürdürebilir.

Bilgilendirme Notu

Bu yazı, genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışınız.